De mi is ez a betegség, amiben a nemrég elhunyt tudós, Stephen Hawking szenvedett.
A
z ALS az akaratlagosan mozgatható izmokat beidegző agyi és gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulásával járó végzetes betegség. A beteg végül teljesen elveszíti mozgásképességét, majd a légzőizmai sem működnek. A betegség egyéb sejteket nem érint, azaz a tudat és az érzékelésért felelős rész általában ép marad. Újabb megfigyelések azonban találtak olyan betegeket, akiknél bizonyos agyi területek is sérülnek, így betegségük a demenciával (elbutulással) mutat kapcsolatot.
A betegség 1939-ben került az érdeklődés középpontjába, amikor végleg kettétörte a New York Yankees baseballcsapata híres tagjának, Lou Gehringnek a karrierjét.
A betegség tünetei
Az első tünet a kis kézizmok gyengesége ügyetlensége, a mindennapi finommozgások (a cipőfűző megkötése, vágás, írás) nehézzé válnak, ezt követően az alsóvégtagi izmok is meggyengülnek (lépcsőjárás, felállás székből). Izomgörcsök jelentkezhetnek, elsősorban az éjszakai órákban.
Nagyon ritka betegség, 100ezerből 2-5 embert érint. Általában felnőttkorban kezdődik, 50 éves kor körül és néhány év alatt annyira súlyosbodik, hogy halálhoz vezet. A halál oka a légzőizmok érintettsége okozta légzési elégtelenség.
Legtöbbször nem örökletes, bár nem tudjuk mi váltja ki.
Ismert a korábban jelentkező, öröklődő formája is, ami nagyjából a betegek 10%-át jelenti. A legtöbbször domináns módon öröklődik, bár ismert recesszív és X-hez kötött öröklésmenet is.
Nagy kérdés, hogy a híres tudós hogyan élhetett ilyen sokáig a betegséggel?
A betegséget 21 éves korában, 1963-ban diagnosztizálták nála. 1969-ben kényszerült kerekesszékbe, 1974-ben pedig már arra is képtelen volt, hogy önállóan étkezzen. A '80-as években gégemetszést kellett elvégezni rajta annak érdekében, hogy lélegezni tudjon.
Magáról ezt mondta:
„Az ismertségemet nagyrészt a betegségemnek köszönhetem: az embereket lenyűgözi a kontraszt a fizikai és a szellemi képességeim között. Nos, az tényleg egyértelmű, hogy testileg rokkant vagyok. Hogy zseni vagyok-e, az már sokkal inkább vitatható”
"Nagyszerű tudós és rendkívüli ember volt, akinek munkája és öröksége sokáig élni fog. Bátorsága és kitartása zsenialitásával és humorérzékével világszerte megihlette az embereket. Egyszer azt mondta, „nem lenne valami nagy az univerzum, ha nem lenne olyan emberek otthona, akiket szeretünk”. Örökké hiányozni fog nekünk" – írták közleményükben gyerekei, Lucy, Robert és Tim.
Magyarul megjelent művei közül:
 |
 |
Egyik írását elolvashatod itt:
Tudományos munkája érdekel, akkor olvasd el az összefoglalót itt:
