A leggyakoribb ritka betegség. Lehet, hogy a te környezetedben is él egy érintett, csak nem tudsz róla?

A cisztás fibrózis (CF) általában teljesen ismeretlen az emberek számára, pedig a cukorbetegség után a második leggyakoribb anyagcsere-betegség. Előfordulási gyakorisága a kaukázusi embertípusnál 1:2000-1:3500 közötti, Magyarországon inkább az utóbbihoz közelít, azaz évente mintegy 40 új kis beteggel számolhatunk. Az összes külső elválasztású mirigyet érintő súlyos, gyógyíthatatlan, rejtett módon öröklődő kórkép 1936 óta ismert. A betegség hátterében álló kóros gént 1986-ban lokalizálták a 7. kromoszóma hosszú karján. Tsui és munkatársai 1989-ben fedezték fel, hogy a legtöbb betegben a DNS-szakasz egy apró részlete, nevesen az a három bázispár hiányzik, amely a fenil-alanin nevű aminosavat kódolja. Ennek következtében hiányzik az 1480 aminosavból álló ún. CFTR fehérje egyik alkotórésze, ami a sejtmembrán klorid-csatornáinak átjárhatósági zavarához vezet. A mukoviszcidózisban szenvedő betegek nem kórházi osztályokon fekszenek, hanem ambuláns ellátás keretei között állnak rendszeres ellenőrzés alatt. Ezek a gyermekek és fiatal felnőttek köztünk, egészségesek között élnek, és ha nem ismerjük meg betegségüket, nem beszélünk róla, a kívülálló nem veszi észre, hogy a legkisebbtől a legidősebbig nap, mint nap milyen emberfeletti harcot kell vívniuk életben maradásukért. Sajnos legtöbbször a közvetlen környezet, óvónők, tanárok, de sokszor még a barátok sem ismerik az elváltozás mibenlétét. Így elmarad a megértés, a segítségnyújtás és a gyermekekben nemcsak a testi szenvedés, de az értetlenségből eredő lelki sérülés is rombolást végezhet.

A legjellemzőbb tünetek:

A hasnyálmirigyben: a mirigy elégtelen működése emésztési problémákat okoz.

A légzőrendszerben: a krónikus, valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakódik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést.

A mellékherékben: a csatornák elzáródása miatt a férfi betegek 95%-a steril.

A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, ez megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.

A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.

Visszamaradás a testmagasság- és a súlygyarapodásban

A CISZTÁS FIBRÓZIS KEZELÉSE 
A veleszületett anyagcserezavarok közül talán a cisztás fibrózis az, amely a kezelése során a legtöbb türelmet, fegyelmezettséget, naponta megújuló küzdelmet követel a betegtől és családjától. Ha csak felsorolnám a beteg gyermekekkel kapcsolatos tennivalókat, az már önmagában is egy igen hosszú lista lenne. A sűrű váladék oldására nyálkaoldó szereket kapnak szájon át, és a légutakon át inhalálva. Majd a felhígult váladékot a tüdőből fel kell 37 köhögni, eltávolítását a légutakból speciális légzési technikákkal kell segíteni. Egy-egy ilyen kezelés akár egy órát is igénybe vesz, és ezt kell elvégezni naponta háromszor. Ezen kívül, hogy a testi erőt is fenn lehessen tartani, életbevágó szükséglet a rendszeres gyógytorna és testedzés. Az étkezéseknél nem maradhat el az emésztőenzimek gyógyszerrel történő pótlása, a hiányállapotok ellensúlyozására pedig legalább négy féle vitamint kell szedniük. Sokan szorulnak még májvédő gyógyszerekre és kalóriadús gyógytápszerekre.

A CF ÉS A KÖRNYEZET 
Bár a jól kezelt CF-esek többsége zavar nélkül kezdi meg az óvodai és iskolai életet, jó lenne, ha elmondhatnánk, hogy a védett családi környezetből kilépő gyermekeket a közösségben is megértés és elfogadás várja. Sajnos nem így van. A köhögés, mely a CF-es gyermekek számára a tüdő öntisztulását pótló folyamat, az óvónők és a tanárok számára betegséget jelent. Hallgatni sem kellemes és az iskolában az órát is zavarja. Hasonlóképpen az emésztési zavar miatt kikéredzkedő tanulót fegyelmezetlennek tartják, a testi gyengeségből eredő figyelemcsökkenést vagy aktivitáshiányt pedig lustaságnak. A padtársak elhúzódnak köhögő szomszédjuktól, és az iskolán kívüli barátságok sem tudnak igazán megerősödni. A sok rossz lelki élmény visszahúzódóvá teszi őket, tovább rombolja önértékelésüket, és beárnyékolja gyermekkorukat. Az újabb és újabb gyógyszerek hatására egyre többen érik el a felnőttkort. Életük ekkor sem válik könnyebbé. Fizikai igénybevételre többnyire alkalmatlanok, a munkahelyek pedig nem várják tárt karokkal a kíméletre szorulókat.

A cisztás fibrózisról (más néven: mucoviscidosis) szóló tájékoztató könyvet azzal a céllal bocsátjuk az érintettek rendelkezésére, hogy azt otthonukban lapozgatva megismerjék ennek az öröklött elváltozásának lényegét, annak legfőbb jellemvonásait, az öröklődés menetét és nem utolsó sorban mindazokat a teendőket, melyeket el kell sajátítaniuk és naponta alkalmazniuk a megfelelő egészségi állapot fenntartása érdekében.

A könyv ingyenesen letölthető teljes formában CF-konyv.

Forrás: http://ocfe.hu/mi-a-cf/

Folytatjuk a PKU-val.