Mi az és miért nem is olyan ritkák?

„A ritka betegség az, amely a lakosság körében ritkán vagy szórványosan fordul elő.” Egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha a teljes lakosság csak egy korlátozott számú egyedénél jelentkezik. Ahogy fentebb már szó volt róla, Európában ez a szám 2.000 lakos esetében 1-nél kisebb.

Noha „a betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők már sokan vannak”. Ennek következtében „ritka betegségben szenvedni nem rendkívüli”. Az sem rendkívüli, ha valaki „kapcsolatba kerül” egy ritka betegséggel, mivel ez valamilyen módon a páciens egész családjára kihat: ebben az értelemben ritka az a család, ahol senki nem kerül kapcsolatba, vagy ahol az ősök között senki nem volt kapcsolatban ritka (vagy „ismeretlen”, esetleg „megmagyarázhatatlan”, „furcsa”) betegséggel.

A ritka betegségek eltérő és összetett jellemzői 

Orvosi szempontból a ritka betegségeket a rendellenességek és tünetek nagy száma és eltérősége jellemzi. A tünetek nemcsak betegségenként változnak, de ugyanazon betegségen belül is. Sok rendellenesség esetében ugyanannak a betegségnek az altípusai nagyon eltérők lehetnek. A becslések szerint ma 5.000 és 7.000 közötti a ritka betegségek száma. Ezek a páciensek testi és mentális adottságait, vagy viselkedésüket és érzékelő képességeiket befolyásolják. Egy adott személynél több fogyatékosság is kialakulhat, az ilyen ember a halmozottan fogyatékos. A ritka betegségek a súlyosságukat tekintve is erősen eltérőek, azonban az ilyen betegségben szenvedők várható élettartama általában jelentősen csökken. A várható élettartamra gyakorolt hatás betegségenként nagyon különböző; néhány a születésnél okoz 15 halált, több különböző zavarokkal jár, vagy az életet veszélyezteti, míg mások az élet során végig elviselhetőek, ha kellő időben felismerik, és megfelelő módon kezelik őket. A ritka betegségek 80 %-át genetikai okokra vezetik vissza, ahol egy vagy több génnél vagy kromoszómánál található rendellenesség. Ezek örökölhetők, esetleg génmutációk vagy a kromoszómák rendellenessége miatt alakulnak ki. A születések 3-4 %-át befolyásolják. Más ritka betegségeket (bakteriális vagy vírusos) fertőzések okoznak, esetleg degeneratív, burjánzó, vagy fejlődési rendellenességet kiváltó okokat (vegyi anyagok, sugárzás, stb.) kell keresni náluk. Néhány ritka betegség kialakulásánál együtt jelentkezik a genetikai és a környezetbeli tényező. A legtöbbnél azonban még mindig nem ismerjük a kóroktani mechanizmust, megfelelő kórélettani kutatások hiányában.

Ami a ritka betegségekben közös 

A nagyszámú különbözőség ellenére a ritka betegségeknek közös elemeik is vannak. 

Ezek a következők: 

• a ritka betegségek súlyosak vagy nagyon súlyosak, krónikusak, gyakran elfajulással járók, és sokszor az életet is veszélyeztetik; 
• a ritka betegségek 50 %-a már gyerekkorban megkezdődik;
• képességek elvesztése: a ritka betegségben szenvedő páciens életének minősége gyakran romlik az önállóság hiánya vagy elvesztése miatt; 
• a lelki teher miatt nagyon fájdalmas: a ritka betegségben szenvedő betegek és családtagjaik szenvedését nagyban fokozza a lelki elkeseredettség, a remény hiánya, és hogy nem meríthetnek erőt a mindennapi életből; 16 
• a betegségek gyógyíthatatlanok, általában nincs hatékony kezelés. Néhány esetben a tünetek orvosolhatók az élet minőségének javítására és a várható élettartam fokozása érdekében; 
• a ritka betegségekkel nagyon nehéz együtt élni: ennek kezelése súlyos probléma a családok számára.

A teljes anyagot elolvashatod itt: http://www.rirosz.hu/dokumentumok/ritkak.pdf

Folytatjuk!