A kromoszómák által meghatározott nem

Már írtunk arról, hogy a nemek kialakulása több szinten dől el. Alapvetően a kromoszómák és az azon elhelyezkedő génekben tárolt információk szabják meg a nemet, így az öröklődő tulajdonság. A legtöbb állatnak, a növények egy részének és az embernek is két ivari kromoszómája van a testi kromoszómák mellett.

A nőknek két X-kromoszómája van (ezek homológok, vagyis minden információ mindkét kromoszómán megtalálható, egymásnak megfelelően. A férfiaknak ezzel szemben van egy X-kromoszómájuk és egy ehhez képest nagyon kicsi, főleg csak a férfiasság kialakításáért felelős géneket tartalmazó Y kromoszómájuk. Mindkettő egyébként az alakjáról kapta a nevét, így néznek ki:

kép forrása: https://www.termvil.hu/archiv/szamok/tv2017/tv1707/csaba.html

Azért, hogy a nők és a férfiak genetikai állománya egyforma legyen (dóziskompenzáció), egy nagyon érdekes megoldás született – az egyik X kromoszóma a nőkben inaktívvá válik, pihen. Ez a folyamat sejtenként megy végbe, valószínűleg véletlenszerűen, de ugyanakkor láthatók ebben bizonyos szabályszerűségek is (pl a „beteg", érintett X gyakrabban lesz inaktív), amiknek a részleteit nem ismerjük.
Ugyanakkor X-kromoszóma nélkül nincs élet. Minimum egyre szükség van. Az a nő, akinek csak egy X-kromoszómája van, általában jellegzetes külső és belső eltérésekkel rendelkezik (Turner szindróma), a nemi fejlődése nem tökéletes. Nem, vagy nehezen lehet csak gyermeke, mivel a petefészkek kialakulása sem megfelelő, nem tartalmaz kellő számú tüszőt. Három, vagy akár több X-kromoszóma sem okoz olyan komoly problémát, ami az élettel összeegyeztethetetlen lenne. Születnek és köztünk élnek ilyen nők is.

Az Y-kromoszómán találhatók azok a gének, amelyek a here kialakulásához szükségesek. Ezek (vagy ezek működése) hiányában női nemi szervek alakulnak ki. Létezik azonban olyan eltérés is, amikor az Y kromoszóma mellett nem egy, hanem kettő (Klinefelter szindróma), vagy akár több X kromoszóma is megtalálható a sejtekben. Ez nem is ritka, kb minden 600. férfi ilyen. Azonban a több X kromoszóma a férfiaknak sem tesz jót. Külsőleg ugyan általában szinte semmilyen eltérésük nincs, de a here-szövet működése tökéletlen, gyakorlatilag nem termel ondósejteket.